Įspėjimas apie genetinę ligą – seilių mėginyje

„In Genes“ įkūrėja, medicinos genetikė Austėja Kilikevičiūtė.

Mokslo parkas
Nustatymai

Kai artimieji serga sunkiomis genetinėmis ligomis, dažnai jaudinamės, ar ir mums negresia pavojus susirgti ta pačia liga. Lietuvos mokslininkai nerimaujantiems, kad paveldės vieną ar kitą sunkią ligą, tiesia pagalbos ranką. Įmonės „In Genes“ įkūrėja, medicinos genetikė Austėja Kilikevičiūtė pasiūlė pasaulyje dar mažai žinomą idėją iš seilių mėginio nustatyti žmogaus polinkį sirgti genetinėmis ligomis. 

Kas jus paskatino įkurti įmonę „In Genes“?

Esu medicinos genetikė, tačiau visą gyvenimą aktyviai sportavau ir tik 22 metų pasiekiau pirmųjų rezultatų sporte. Kilo klausimas – ar nebūčiau galėjusi dar vaikystėje sužinoti, kokioje sporto šakoje galėčiau pasiekti geriausių rezultatų? Panaudojusi studijų ir laboratorinių praktikų žinias, įkūriau mokslinių tyrimų laboratoriją ir ėmiausi kurti genetinius tyrimus, kurie man ir kitiems padėtų atsakyti į šiuos klausimus. Dirbdama atradau galimybę šią technologiją pritaikyti ne tik fizinių pranašumų, bet ir ligų rizikos nustatymui.

Kokie tyrimai atliekami jūsų įmonės laboratorijoje?

„In Genes“ atliekami genetiniai tyrimai. Tai tokie tyrimai, kurie leistų bet kokiame amžiuje nustatyti bet kurio iš mūsų individualią riziką sirgti Alzheimerio ar Parkinsono liga. Taip pat išmokome genetinius tyrimus pritaikyti ne tik ligų, bet ir individualių pranašumų paieškai – pavyzdžiui, tam tikrose sporto šakose (ypatinga ištvermė ar atsistatymas po sunkių jėgos pratimų ar didesnis lankstumas).

Labai įdomus ir reikalingas jūsų tyrimas, padedantis nustatyti žmogaus polinkį sirgti Alzheimerio ar Parkinsono ligomis. Kodėl jus sudomino šios ligos?

Pasirinkau pirmiausia tas ligas, su kuriomis dabar medicina susitvarko sunkiausiai. Tai ligos, kurių simptomai pasireiškia gana vėlai, nors gydymas veiksmingiausias tada, kai yra pradėtas pirmosiose ligos stadijose. Taip, deja, yra dėl to, kad vis dar trūksta tikslių ir ankstyvų šių ligų diagnozavimo įrankių. Pradėjau nuo Parkinsono, Alzheimerio ligų, nes jos – vienos iš sunkiausių ir dar su metais progresuojančios. Uždelsus diagnozuoti, liga gali varginti žmogų ne vieną dešimtmetį.

Ar ištyrus polinkį susirgti šiomis ligomis įmanoma padėti žmogui nuo jų apsisaugoti?

Viena vertus, žinojimas apie didesnę ligos riziką, nulemtą genetikos, yra kaip pagalbinis įrankis gydytojui. „In Genes“ tyrimo rezultatai paskatina atidžiau ir rimčiau vertinti net menkiausius ligai būdingus simptomus – suprastėjusią atmintį ar nežymų rankų drebėjimą. Kita vertus, pats žmogus, sužinojęs riziką, žino savo silpnybę, todėl gali sąmoningai tam skirti daugiau dėmesio – reguliariai kreiptis į atitinkamus specialistus, kurie atidžiau stebėtų net menkiausius simptomus, taip pat imtis žinomų prevencinių priemonių. Genetiniai tyrimai kol kas negali panaikinti ligos ar pasakyti konkretaus laiko, kada ji pasireikš, tačiau rezultatai sužadina tiek gydytojo, tiek paciento budrumą.

Kodėl tyrimas būtų atliekamas iš seilių?

Genetiniam tyrimui atlikti yra reikalinga DNR, kurią išskiriame iš žmogaus ląstelių. „In Genes“ tyrimas atliekamas iš seilių mėginio ir jame esančių vidinės žando dalies epitelio ląstelių. Tokį mėginį paimti paprasta, galima net ir savarankiškai – namuose, pagal pateiktas instrukcijas, nevažiuojant į kitą miestą. Be to, toks mėginys yra neinvazinis ir nesukelia papildomų rizikų, t. y. nereikalingi papildomi adatos dūriai kraujo mėginiui paimti.

Kokie jūsų ateities tyrimai?

Iki šiol genetika buvo labiau siejama su sunkiais genetiniais sindromais. „In Genes“ tikslas – pritaikyti DNR analizę kasdienybei, kad ieškotume ligų, kurios gali būti gydomos. Ateityje planuojama siūlyti daugiau testų, skirtų išsitirti genetinį polinkį sirgti kitomis ligomis, pavyzdžiui, cukriniu diabetu.

Eglė KULVIETIENĖ

 

  Šį straipsnį galite skaityti lengvai suprantama kalba.

 

Rėmėjai

dnt_puslapyje_pirmas
SRTRF puslapyje